3 hastalığa neden olan gen bulundu

Deniz ÇİÇEK

TÜRKİYE, tıp alanında devrim niteliğinde önemli bir başarıya imza attı. Türkiye'de ilk defa insan genomunun diz ilendiği araştırmalar yapıldı. TÜBİTAK, doğuştan gelen ve tedavisi olmayan omurga bozukluğu, damarların genişlemesi ile oluşan tümörler ve yüz ve kafa bozukluklarına neden olan genleri tespit etti.

KRİPTOLOJİ UZMANLARI DEVREDE

TÜBİTAK "İleri Genom ve Biyoenformatik Merkezi" adıyla Türkiye'nin en gelişmiş gen laboratuvarını kurdu. Burada ilk defa insan genomu dizilenip bu genomlar bilgisayar altyapısı ile analiz edildi. Kriptoloji uzmanlarından oluşan ekip, laboratuvarda genetik verilerin analizini yapıtı. TÜBİTAK kriptoloji uzmanlarının yaptığı araştırmalarda bazı hastalıklar ile genler arasındaki ilişki de ortaya çıkarıldı. Bilim, Sanayi ve Teknoloji Bakanı Nihat Ergün, ileri Genom ve Biyoenformatik Merkezi'nin Türkiye'de bir ilki başardığını belirterek, bu merkezde genlerin fonksiyonları konusunda çalışmalar yürütüldüğünü söyledi. Ergün, şu bilgileri verdi:

"1 sene gibi kısa bir zamanda, bazı hastalıklarla ilişkili genler tespit edildi. Bunlardan birisi doğuştan gelen boyun omurgasındaki oluşum bozukluğundan dolayı boyun hareketlerinde kısıtlılık ve kısa boyun hastalığı. Bunun yanında, damar sisteminde yetmezliğe yol açan ve damar gelişimini ilgilendiren hayati bir gen. Bu keşifte vasküler yani damarsal tümörlerde şu ana kadar bilinmeyen bir mekanizma ortaya çıkarıldı. Ayrıca, kafa ve yüz bölgesinin doğumsal anomalilerini ilgilendiren ciddi yapısal bozukluklarla ilgili tespit yapıldı. Şizofreniden yaygın hastalıklara kadar giden geniş bir spektrumda hastalık grubu ile de genom çalışmaları karşılaştırmalı olarak devam ediyor."

AKRABA EVLİLİKLERİ DE İNCELEMEDE

Ergün, hastalıklara karşı standart tedavi yöntemi yerine kişinin genetik yapısı göz önünde bulundurularak özel tedavi yöntemleri kullanılacağını kaydetti. Ergün, "Benzer çalışmaları yapan, dünyada 20 ülke var. Bizim bu ülkelerden farkımız, akraba evliliklerinden dolayı araştırma yapılacak vaka sayısının coğrafyamızda daha fazla olmasıdır. Bu durum, genomik çalışmaların devam etmesi durumunda bizim için avantaj olarak görülüyor" dedi.