4 damla topuk kanı hayat kurtarıyor
Sağlık Bakanlığının yaklaşık 1.5 yıl önce başlattığı fenilketonüri ve doğumsal hipotiroidi taramasıyla yüzlerce bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olması önlendi.
Geçen yıl topuk kanıyla taraması yapılan 1 milyon 300 bebekten 246'sına fenilketonüri, 706'sına ise doğumsal hipotiroidi tanısı konularak, uygun tedaviye başlandı.
"Fenilalanin" isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesi ile ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütülüyordu.
Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Türkiye genelinde yapılıyor.
Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.
RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr. Gülsüm Apak Özdemir, fenilketonüri için doğumdan sonraki 3-5. günlerde bebekten topuk kanı alınmasının gerekli olduğunu belirterek, "Hastalığın bulunup bulunmadığının tespiti için bebeğin birkaç gün anne sütüyle beslenmesi lazım" dedi.
Fenilketonürinin doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti verdiğini, bu hastalığa sahip bebeklerin oturamadığını, başlarını tutamadığını ve yürüyemediğini anlatan Özdemir, "Eğer uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebilir. Böylece, Özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir" dedi.
Doğumsal hipotiroidinin, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati çeken Özdemir, bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye'de 2 binde bir olduğunu bildirdi.
Özdemir, ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğunu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğunu söyledi.