Büyüme hormonu bozukluğu
Büyüme hormonu bozukluğu
MANİSA - Manisa'da, büyüme hormonu bozukluğu olarak bilinen halk dilinde "Cücelik" olarak tanımlanan Laron Sendromu teşhisi konulmuş 5 çocuğun tedavileri,
Amerika'dan getirilen ilacın fiyatının yüksekliği nedeniyle aksıyor.
Dünya üzerinde bilinen 300 hastadan beşinin Manisa'da olması şaşkınlığa neden olurken, bölgenin bu anlamda araştırılması gerektiği öneriliyor.
Celal Bayar Üniversitesi (CBÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof.Dr. Betül Ersoy, Laron Sendromu'nun çok nadir rastlanan bir hastalık olduğunu, dünyada bilinen 300 hasta bulunduğunu, Manisa'da ise 5 çocuğun bu hastalığa yakalandığını ifade etti. Hastalığın, Ekvator ve Akdeniz ülkelerinde gözlendiğine dikkati çeken Ersoy, hastalıkla ilgili şu bilgileri verdi "Genetik bir bozukluk nedeniyle büyüme hormonu büyüme için gerekli olan büyüme faktörlerini artıramamakta ve sonuç olarak çocukların büyümesi yetersiz olmakta. Bu da genetik bir bozukluğa bağlı. Akraba evliliği olunca bu görülme oranı daha da artıyor. Ama hastalarımızın sadece birinde akraba evliliği var. Hastalarımızın ilginç olan tarafı da genellikle aynı bölgeden; Saruhanlı ve Akhisar bölgesinden olmaları. Halk dilinde cüce deniyor, yani tam birer cüce bu çocuklar ve tedavi edilmezlerse cüce olarak kalacaklar."
Laron Sendromu'nda genetik nedenlerin rol oynadığını, taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında meydana geldiğini belirten Ersoy, kentteki hasta sayısının yüksek oluşunun nedenlerinin araştırılması gerektiğini ifade ederek, "Bu ırkla ilgili bir özellik olabilir ayrıca bunun da araştırılması uygun olur. Bu bölge bu açıdan araştırılabilir" dedi.
Hastalığın tedavisinin mümkün olduğunu anlatan Ersoy, sözlerine şöyle devam etti: "Aslında yeni başlayan bir tedavi bu ama kullandığımız ilaç çok pahalı. İlaç Amerika'dan geliyor. Ender görülen bir hastalık olması ve bütçe uygulama talimatında bulunmaması nedeniyle hastalar katkı payı vermek zorunda kalıyor. İlaç alınamadığı için hastalığın tedavisini gerektiği gibi yapamıyoruz. Katkı payı oldukça yüksek. Çünkü 6 aylık tedavinin katkı payı 2 bin Euro. Oysa bu tedavi 10 yıl sürecek. 10 yıl içinde de bu kadar parayı ödeyebilmeleri mümkün değil. Bu nedenle hastalar tedavide zorlanıyor. Bu hastalara tedavi uygulandığında boyları 1.70 cm.'e kadar uzayabiliyor. Bu tedavinin sağlanabilmesi için çözüm üretilebilir. Çünkü çok az sayıda hastamız var. Katılım payı alınmadığı sürece bu hastalar bu tedaviden yararlanabilirler."
ÇOCUKLARIN AİLELERİ ÇARESİZ
Manisa'da 7 yaşındaki Adem Maldan, 10 yaşındaki Mustafa Ayçıl, 12 yaşındaki Hatice Oğurlu, 4 yaşındaki Melike Başaran ve 3 yaşındaki Burak Koç, Laron Sendromu teşhisiyle tedavi görüyor. Üç yaşında olmasına rağmen boyu henüz 71 cm. olan Burak Koç'un annesi Cemile Koç, 2.5 yıl önce çocuğunda farkettiği gelişim bozukluğu üzerine CBB Tıp Fakültesi Hastanesi'ne başvurduğunu belirterek, "Çocuğumun rahatsızlığı nedeniyle Kütahya Simav'dan Manisa'ya taşınmak zorunda kaldık. Hastalığın Laron Sendromu olduğunu öğrendik. İlacının Amerika'dan getirilmesi gerekiyor. Oğlumun başka bir rahatsızlığı yok. Çok akıllı, zeki, yürüyor, konuşuyor herşeyi biliyor ama sadece gelişim geriliği var. Bir defaya mahsus birikimlerimizle 'Increlex 10 mg/ml-Injektionslösung Mecasermin' ilacını getirttik ve iyi sonuç aldık" dedi.
Burak'ın iki ay içinde iki santim uzadığını ve iki kilo aldığını ifade eden Cemile Koç, şöyle konuştu: "İlacı şimdi kullanıyoruz ama bir daha getirtebileceğimizi sanmıyorum. Çünkü çok pahalı. İlacın ücretinin yüzde 20'sini biz ödüyoruz. Asgari ücretliyiz, kiralar çok pahalı, zor geçiniyoruz. Devletimizden bu katılım payını almamasını istiyoruz. İlaç almak için arabamızı satılığa çıkardık. İlacın 17-18 yaşına kadar kullanılması gerekiyor. Derdimize çare bulunmasını istiyoruz."
Dört yaşında ve 75 cm. boyundaki Melike Başaran'ın babası Nafiz Başaran da çocuğunun büyüyemediğini dört aylık iken farkettiğini söyledi. Anne Nergül Başaran ise, kızı doğduğunda boyunun zaten normalden kısa olduğunu belirterek sözlerine şöyle devam etti: "İleriki aylarda da büyümediğini farkettik. Doktora gittik, beslenmeyle ilgili tedavi uyguladık ancak sonuç alamayınca CBÜ'ye gönderildik. Burada yapılan muayenede Laron Sendromu olduğunu anladık. Çocuğumuzun durumu özel olduğu için devletimizden yardım bekliyoruz. En azından katkı payını almayabilir."
İlacın Amerika'dan geldiğini anlatan Başaran, şöyle konuştu: "İlaç çok pahalı, verdiğimiz katkı payının alınmaması lazım. Yıllık ödememiz gereken katkı payı 8-9 bin TL'yi buluyor. Bunu ödeyebilmemiz imkansız. Üstelik 18 yaşına kadar kullanması gerekiyor. Çaresiziz, devletten yardım bekliyoruz."