Kalıtsal hastalığı olan çiftlere umut

Seray Yalçın

Kalıtsal hastalığı olan ya da taşıyıcı olduğu bilinen bir çiftler için yeni bir umut. Çiftlerin, bu kalıtsal hastalıktan etkilenmiş çocuk sahibi olmaması için döllenmiş yumurta seçimi yapılarak söz konusu gebeliğin garanti altına alınması işlemi olan "preimplantasyon genetik tanı uygulaması", özel hastanelerden sonra SGK desteğiyle İstanbul'da ilk kez bir devlet hastanesinde uygulanmaya başladı.

Kalıtsal bir tek gen hastalığı olan ya da tek gen hastalıkları ve kromozomal düzensizlikler için taşıyıcı olduğu bilinen çiftlerin doğacak çocuklarının hastalıktan etkilenmemesi için, "çocuk doğmadan önce döllenmiş yumurta seçimi yapılarak" çiftlerin sağlıklı bir çocuk dünyaya getirmesini sağlayan preimplantasyon genetik tanı işlemi, kalıtsal hastalıkları olan çiftler için umut vaat ediyor.

Ücretsiz sağlanıyor

Preimplantasyon genetik tanı yöntemi, elde edilen embriyoların test edilerek hastalıktan etkilenmeyen embriyonun anne adayının rahmine transfer edilmesine olanak sağlıyor.

Bu yöntemle, nedeni bilinen kalıtsal hastalıklar gebelik oluşmadan önce engellenebiliyor. Yaklaşık olarak 10-15 bin lira maliyete sahip olan bu yöntem, sosyal güvencesi olan ailelere ücretsiz olarak devlet tarafından sağlanmaya başlandı.

Bu uygulama ilk kez Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt eğitim Araştırma Hastanesi Etlik Semt Polikliniği Preimplantasyon Genetik Tanı Laboratuarı'nda, bu yılın başında ise İstanbul Süleymaniye Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Preimplantasyon Genetik Tanı Laboratuarı'nda uygulanmaya başlandı.

Uygulama hakkında bilgi veren Süleymaniye Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi'nden Tıbbi Genetik Uzmanı Uzm. Dr. Ece Keskin, preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulamasının üç temel hastalık grubu için önerildiğini ifade ederek şu bilgileri verdi:

Sağlıklı yumurtalar

"PGT, cinsiyete bağlı kalıtılan hastalıklar, tek gen hastalıkları, kromozomal düzensizlikler için uygulanabilir. PGT işlemi, anne adayından elde edilen yumurta ve baba adayından elde edilen spermin vücut dışında birleştirilmesi ile başlar. Genetik testlerle sağlam olduğu saptanan embriyoların anne rahmine transferi gerçekleştirilir. Diğer doğum öncesi tanı yöntemleri ile herhangi bir anomali tespit edildiğinde ailelere gebeliği sonlandırmaktan başka herhangi bir yol önerilmez ancak PGT'de gebelik ortada olmadan tanı imkanı bulunmaktadır."

Genetik bir hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen ve bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünmeyen çiftler için PGT'nin umut olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Keskin, "Kemik iliği nakli ile şifa bulan tek gen hastalıklarında örneğin Akdeniz anemisinde doku uyumlu kardeş doğumu için embriyo seçimi SGK kapsamında olup bu işlem devlet tarafından karşılanmakta. Bunun için tek ön şart, ailelerin kemik iliği nakli gerektiren hasta çocuğunun bulunması" diye konuştu.

Talasemi için de ücretsiz uygulama

Özel sektörde uzun yıllardır uygulanan PGT yöntemi, Akdeniz Anemisi hastalığı için de artık kamu hastanelerinde de ücretsiz olarak uygulanıyor. Talasemi Araştırma ve Uygulama Derneği Başkanı, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bölümü Başkanı Prof. Dr. Zeynep Karakaş ise PGT yöntemi ile ilgili şunları söyledi:

"Bu uygulama Türkiye'de 10 yılı aşkın süredir var ancak sadece özel hastaneler de yapılıyordu. Artık devlet hastanelerinde yapılıyor ve devlet tarafından karşılanıyor olması çok sevindirici. Akdeniz anemisi (beta talasemi) hastalığı ülkemizde sık görülen genetik bir kan hastalığı. Bu uygulama Akdeniz anemisi hastalarını da etkiliyor. Her 100 kişiden 2'si Akdeniz anemisi geni taşıyor. Bu anlamda onlar da bu tedaviden devlet desteğiyle yararlanacaklar. Önemli olan bir diğer nokta çiftlerin çocuk yapmadan önce taşıyıcı olduklarını bilmeleri ki hasta çocuk doğmasın."