Genetik tanıyla sağlıklı bebek, sağlıklı kardeş

Türkiye'de ilk kez Sağlık Bakanlığına bağlı Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde başlatılan uygulama sayesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı çiftler, hem sağlıklı bebek sahibi oluyor hem de aynı hastalığı bulunan ilk çocukları tedavi imkanı buluyor.

Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi ve Doku Tipleme Laboratuvar Sorumlusu Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Türkiye genelinde yaklaşık 7 bini talasemi olmak üzere 10 binin üzerinde kalıtsal kan hastalığına sahip kişi bulunduğunu bildirdi.

Talasemili dünyaya gelen bebeklerin doğumdan birkaç ay sonra kan transferine ihtiyaç duyabildiğini ve kemik iliği nakli yapılamaması halinde bu durumun ömür boyu sürdüğünü anlatan Yeşilyurt, kan transferinin sağlık riskleri taşıdığına dikkati çekti.

Talaseminin önlenmesinin önemine işaret eden Yeşilyurt, bunun da tüp bebek yönteminde uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile mümkün olduğunu bildirdi.

Söz konusu işlemin bugüne kadar ülke genelinde birkaç özel merkezde yapılabildiğini ve hastaya maliyetinin yüksek olduğunu belirten Yeşilyurt, yöntemin Türkiye'de kamu kurumlarında ilk kez Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde gerçekleştirildiğini söyledi.

Yeşilyurt, yöntemin, kalıtsal hastalığı olan ya da taşıyıcılığı bilinen çiftin çocuğunun talasemi hastası olarak dünyaya gelmemesi için embriyo seçimi esasına dayandığını anlattı.

Uygulama sayesinde bu durumdaki çiftin bebeğinin, talasemi hastası olmayacağının garanti altına alındığını vurgulayan Yeşilyurt, şu bilgileri aktardı:

"Başvuru sonrasında aileye bu hastalığın nesilden nesile hangi genetik belirteçler ile geçtiğini ortaya koymak için kapsamlı bir genetik çalışma yapılıyor. Aynı zamanda doku tiplerini de gösteren genetik belirteçleri tespit ediyoruz. Bunlar için aile bireylerinin kolundan normal bir tıbbi tahlil için gereken kadar kan alınarak, anne-baba, hasta ve varsa sağlıklı çocuklar ile büyükanne ve büyükbabalar da dahil olmak üzere üç kuşak inceleniyor. PGT için uygun olduğu düşünülen aile, tüp bebek uygulanması için tüp bebek merkezlerine yönlendiriliyor. Ardından anneye hormon tedavisi başlanıyor. Tedavi başlangıcından 20-30 gün sonra anneden yumurta toplanabiliyor. Anneden alınan yumurta babadan alınan spermle birleştirilerek, bebek adayı embriyolar elde ediliyor. Embriyolar 3. ya da 5. güne geldiğinde henüz anneye nakledilmemişken hücre biyopsisi yapılıyor ve bize gönderiliyor. Bu hücreden embriyoların sağlıklı olup olmadığına ve aynı zamanda doku tipinin hasta kardeşe uygun olup olmadığına bakılıyor. Hem doku tipi uyumlu hem de sağlıklı bir embriyo varsa bu anneye naklediliyor. Annenin gebe kalması halinde doğum gerçekleştikten sonra doğumda kordon kanı toplanıyor ve hasta kardeşe uygun şartlarda nakil yapılıyor."

Kordon kanından nakil yeterli olmadığında sağlıklı bebek büyüyünce tekrar kök hücre toplanarak nakil yapıldığını dile getiren Yeşilyurt, "Bu şekilde aile hem sağlıklı bir çocuk sahibi olurken hasta olan diğer çocukları da kalıcı olarak tedavi edilebiliyor" diye konuştu.

Yeşilyurt, bu yöntemle talasemi dışında, nedeni bilinen birçok kalıtsal hastalığın da gebelik hiç oluşmadan önlenebildiğine dikkati çekti.